Anadangəlmə əzələ xəstəlikləri: Valideynlər nələrə diqqət etməlidir?

Uşaqlarda əzələ zəifliyi, hərəkət bacarıqlarının gec inkişaf etməsi və tez yorulma bəzən nadir irsi əzələ xəstəliklərinin ilkin əlamətləri ola bilər. Bu xəstəliklərin vaxtında aşkarlanması düzgün diaqnozun qoyulması, tibbi nəzarətin təşkili və uşağın həyat keyfiyyətinin qorunması baxımından mühüm əhəmiyyət daşıyır.

Leyla Medical Center-in Uşaq nevrologiyası üzrə uzmanı MD, PhD Dr. Cavid Sərdərzadə Modern.az-a açıqlamasında anadangəlmə əzələ xəstəliklərinin yaranma səbəbləri, klinik əlamətləri, diaqnostikası və müalicə imkanları barədə məlumat verib.

Həkimin sözlərinə görə, anadangəlmə miyopatiyalar əksər hallarda genetik dəyişikliklər nəticəsində yaranan, əzələlərin quruluşuna və funksiyasına təsir göstərən nadir xəstəliklər qrupudur. Bu xəstəliklər zamanı əzələlərin yığılma qabiliyyəti zəifləyir, nəticədə uşaqlarda başı saxlamaq, oturmaq, iməkləmək və yerimək kimi motor bacarıqlarının inkişafında gecikmə müşahidə oluna bilər.

Dr. Cavid Sərdərzadə bildirib ki, xəstəliyin əsas əlamətlərinə körpənin qucaqda həddindən artıq boş və süst görünməsi, başını saxlamaqda çətinlik çəkməsi, qol və ayaqlarda əzələ zəifliyi, fiziki aktivlik zamanı tez yorulma daxildir. Daha ağır hallarda udma və tənəffüs əzələlərinin zədələnməsi nəticəsində qidalanma və nəfəsalma problemləri də yarana bilər.

Həkim qeyd edib ki, anadangəlmə miyopatiyalar müxtəlif genetik səbəblərlə əlaqəli ola bilər. Xəstəlik irsi yolla ötürülə bildiyi kimi, ailədə əvvəllər belə hal müşahidə edilmədən də uşaqda ilk dəfə meydana çıxa bilər. Buna görə ailə anamnezində oxşar xəstəliyin olmaması anadangəlmə miyopatiya ehtimalını istisna etmir.

Diaqnostika prosesində ilk növbədə uşaq nevroloqu tərəfindən ətraflı klinik müayinə aparılır. Uşağın əzələ gücü, əzələ tonusu, refleksləri və yaşına uyğun motor inkişafı qiymətləndirilir. Klinik göstəricilərdən asılı olaraq genetik testlər, digər laborator və instrumental müayinələr, bəzi hallarda isə əzələ biopsiyası təyin edilə bilər. Genetik müayinələr xəstəliyin səbəbini müəyyənləşdirmək və onun konkret növünü dəqiqləşdirmək baxımından mühüm rol oynayır.

Cavid Sərdərzadənin sözlərinə görə, anadangəlmə miyopatiyaların əksəriyyəti üçün hazırda xəstəliyi tamamilə aradan qaldıran müalicə üsulu mövcud deyil. Bununla belə, fərdi yanaşma əsasında təşkil edilən tibbi nəzarət, fizioterapiya və reabilitasiya, zərurət olduqda tənəffüs və qidalanma dəstəyi uşağın funksional imkanlarının qorunmasına və həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılmasına kömək edir. Müalicə və izlənmə planı xəstəliyin növünə, ağırlıq dərəcəsinə və uşağın klinik vəziyyətinə uyğun hazırlanmalıdır.

Həkim valideynlərə tövsiyə edib ki, uşaqlarda əzələ zəifliyi, motor inkişafın ləngiməsi, başı saxlamaqda çətinlik və ya qeyri-adi yorğunluq müşahidə etdikdə bu əlamətləri adi inkişaf fərqi kimi qiymətləndirməsinlər. Belə hallarda vaxtında uşaq nevroloquna müraciət edilməlidir. Xüsusilə udma və nəfəsalma çətinliyi təcili tibbi qiymətləndirmə tələb edir.

Dr. Cavid Sərdərzadə, MD, PhD

Leyla Medical Center- in Uşaq nevrologiyası üzrə uzmanı

Mənbə: https://modern.az/az/aktual/851764/anadangelme-ezele-xestelikleri-valideynler-nelere-diqqet-etmelidir/