Uşaqlarda Spinal Muskulyar Atrofiya və ya Onurğa Əzələlərinin Atrofiyası (SMA) xəstəliyi barədə. Həkim Nərmin Əzizova

04 Mart 2021

Ümumi məlumat

Spinal Muskulyar Atrofiya — şəxsin mərkəzi sinir sisteminə, periferik sinir sisteminə və dayaq hərəkət aparatının əzələ hərəkətinə təsir göstərən genetik, yəni qalıcı (kalıtsal) hərəki neyron xəstəliyi olub, əzələ zəifliyi və itkisinə səbəb olan nadir rast gəlinən xəstəlikdir. Nəticədə əzələni əhatə edərək hərəkət qabiliyyətinə təsir göstərir və bu insanın həyat keyfiyyətini çox aşağı salır.

Onurğada olan hərəki sinir hüceyrələrin itirilməsinə bağlı olaraq bədənin hər iki tərəfində gücsüzlüyə, həmçinin tədricən artan gücsüzlüyə və atrofiyaya səbəb olan genetik xəstəlikdir. Spinal Muskulyar Atrofiya xəstələrində SMN (survival motor neuron) geni heç zülal sintez edə bilmir, bədəndəki hərəki sinir hüceyrələri qidalana bilmir və nəticədə iradi əzələlər funksiyalarını yerinə yetirə bilmirlər. Xəstələrin 93-98%-də SMN1 genində mutasiya olur. 4 fərqli tipi olan Spinal Muskulyar Atrofiya xəstəliyini xalq arasında “süst körpə sindromu” da adlandırılır. Təqribi olaraq hər 6000 doğuşdan birində rast gəlinir. Xəstəlik praktik sağlam olan, lakin gen olaraq daşıyıcı valideynlərin uşaqlarında müşahidə olunur. Valideynlər həyatlarını sağlam yaşadıqları halda genlərində olan problem nəticəsində Spinal Muskulyar Atrofiya xəstəliyi uşaqlarında ortaya çıxa bilir. Ana-atanın daşıyıcılığı nəticəsində uşaqlarda Spinal Muskulyar Atrofiya xəstəliyin rast gəlinmə tezliyi 25% təşkil edir.

Spinal Muskulyar Atrofiyanın (Onurğa Əzələlərinin Atrofiyası) əlamətləri

Spinal Muskular Atrofiyanın əlamətləri dəyişir. Spinal Muskulyar Atrofiya xəstəliyində onurğada hərəki sinir hüceyrələrdə itkilər müşahidə edilir. Həmçinin əsas əzələ kütləsi itkisi ilə müşahidə edilən əzələ gücsüzlüyüdür. Spinal Muskular Atrofiya xəstəliyində əzələlər sinir sistemindən gələn qıcıqları qəbul edə bilməz və həmçinin onlara qarşı cavab verə bilməzlər. Əzələlər sinir hüceyrələri tərəfindən nizamlı olaraq qıcıqlanmadıqda atrofiyaya, yəni kiçilməyə başlayır. Spinal Muskulyar Atrofiya xəstələrində gövdəyə yaxın olan proksimal əzələlər daha çox zədələnir. Ayaqlarda olan gücsüzlük əllərə nisbətən daha qabarıqdır. Əllər isə daha uzun müddət güclü qalmağı bacarırlar və hətta zəifləsələr belə kompüter klaviaturasından istifadə edə biləcək vəziyyətdə olurlar.

Spinal Muskular Atrofiya xəstələrində təkrarlayan ağciyər xəstəliklər əzələ zəifliyi, döş qəfəsi divarı və ağciyərlərdə inkişaf geriliyi, yaxşı öskürə bilməmə nəticəsində ağciyərlərin təmizlənə bilməməsi və yuxu dövründə hipoventilasiyaya bağlı olaraq təkrarlayan ağciyər infeksiyasına səbəb olur.

Bəzi hallarda hətta yemək yemə və nəfəs alma belə mümkün olmayan hallarda belə Spinal Muskular Atrofiya diaqnozu qoyulan uşaqlarda görmə, dadbilmə, qoxu və eşitmə hissləri itmir. Maraqlı hal odur ki, xəstələrin əqli inkişafları bir qayda olaraq normal və ya normadan yuxarı olur.

Gücsüzlüyə bağlı olaraq bəzi xəstələrdə onurğa əyriliyi olan skolyoz da müşahidə edilə bilər. Skolyoz duruşa və hərəkətə təsir göstərir. Skolyozun ağırlıq dərəcəsi ürək və tənəffüs funksiyalarına təsir edir. Bu xəstəlikdə ən çox zədələnən əzələlər, kürək, qalça və yuxarı bel əzələləridir.

Spinal Muskular Atrofiya xəstələrində aşağıdakı əlamətlərə rast gəlinir:

Motor inkişafın çatışmazlığına gətirən zəif əzələlər və gücsüzlük;
Azalmış reflekslər;
Əllərdə titrətmə;
Baş saxlaya bilməmə;
Qidalanma zəifliyi;
Səsin incə və zəif çıxması;
Qıcolma və yerimə qabiliyyətinin itirilməsi;
Yaşıdlarından geri qalma;
Tez-tez yıxılma;
Oturmaq, ayaqda durmaq və yerimədə çətinlik;
Dil səyirməsi;
Yerimə qabiliyyətinin azalması və ya itməsi.

Spinal Muskulyar Atrofiya (Onurğa Əzələlərinin Atrofiyası) xəstəliyinin növləri

Spinal Muskulyar Atrofiya xəstəliyinin 4 fərqli tipi vardır. Bu bölünmə xəstəliyin başlanma yaşına, yayılma sürətinə və şəxsin hərəkət qabiliyyətinə görə təsnif olunur. Spinal Muskular Atrofiya xəstəliyinin əlamətləri nə qədər gec özünü büruzə verirsə deməli xəstəlik bir o qədər də yüngül gedişlidir. 6 aylıq və daha az yaşlı uşaqlarda müşahidə olunan Tip 1 SMA olub, ən ağır gedişli forma hesab olunur. Tip 1-də körpələrin hamiləliyin son həftələrindən etibarən hərəkətlərinin zəifləməsi müşahidə edilir. Hipotonik körpə adlandırılan Tip 1 SMA (Werding Hoffmann xəstəliyi) xəstələrinin ən böyük əlaməti hərəkətlərin azlığı, baş hərəkətləri kontrolunun olmaması və tez-tez rast gəlinən tənəffüs yolu infeksiyasıdır. Belə uşaqlar sonrakı dövrdə tənəffüs əzələlərinin zəifləməsi hesabına tənəffüs dəstəyi almağa ehtiyac duyurlar. Həmçinin udma, əmmə kimi vacib olan bazal qabilyyətləri zəif müşahidə edilir. Lakin, canlı baxışları ilə göz kontaktı qurmağı bacarırlar. Tip 1 SMA, körpə ölümlərin dünyada ən çox rastlandığı xəstəliklərdən biridir. Tip 1 SMA olan uşaqlarda üz iflici, ətraf qıcıqlara qarşı reaksiya zəifliyi və anadangəlmə ürək defekti də müşahidə olunur.

Tip 2 SMA əsasən 6-18 aylıq uşaqlarda rast gəlinir. Əvvəllər tam sağlam olan uşaqlarda get-gedə əlamətlər bu dövrdə özünü büruzə verməyə başlayır. Başlarını saxlaya bilir və otura bilirlər. Lakin, bu uşaqlar dəstək olmadan ayaqda dura və gəzə bilmirlər. Əllərində titrəmə, çəki geriliyi, gücsüzlük və öskürək çox müşahidə edilir. Bu xəstələrdə tez-tez tənəffüs yolu infeksiyaları olur. Həmçinin bu xəstələrdə skolyoz da müşahidə edilə bilər.

Tip 3 SMA xəstələrinin əlamətləri 18-ci aydan sonra ortaya çıxır. Bu dövrə qədər inkişafları tam normal olan uşaqlarda bu xəstəliyi diaqnoz kimi təsdiqlənmələri cinsi inkişaf dövrünə qədər uzana bilir. Bu uşaqlarda digər yaşıdlarından geri qalma, tez-tez yıxılma, xəstəlik artdıqca əzələ zəifliyi, ayaqda durmaqda çətinlik çəkmək, pilləkan çıxa bilməmə, ani qıcolmalar, qaça bilməmə müşahidə edilə bilinər. Tip 3 SMA xəstələri sonrakı yaşlarda yerimə qabiliyyətlərini itirə bilər və dəstəyə ehtiyacları ola bilər. Bu xəstələrdə tez-tez tənəffüs infeksiyası müşahidə edilsə də Tip 1 SMA və Tip 2 SMA qədər deyildir.

Tip 4 SMA xəstəliyinə çox nadir rast gəlinir. Tip 4 SMA xəstələri nadir hallarda yerimə, udma və tənəffüs qabilyyətlərini itirirlər. Skolyozla müşahidə edilən qol və ayaqlarda gücsüzlük, əsasən gövdədən başlayıb ətraflara doğru yayılan titrəmə və səyirmələr müşahidə edilir.

Spinal Muskulyar Atrofiya xəstəliyinin diaqnozu

Spinal Muskulyar Atrofiya xəstəliyi hərəkət və sinir hüceyrələrinə təsir etdiyindən ikitərəfli gücsüzlük, hərəkət məhdudluğu müşahidə edilir. Spinal Muskulyar Atrofiya təkrarlanma riski 25% və perinatal diaqnostika ilə şübhələnə bilinən və molekulat genetik testlərlə diaqnoz qoyula bilinər. Vaideynlərin birində genetik keçid olduqda xəstəlik ortalığa çıxmasa da genetik olaraq uşaqları daşıyıcı ola bilərlər. Valideynlər körpələrin hərəkətlərində anormallıq hiss etmələri ilə bərabər Elektromioqrafiya müayinəsi, sinir və əzələ ölçümü aparılır. Anormal əlamətlər müəyyən edildikdə qan testi ilə şübhəli genlər yoxlanılır və Spinal Muskulyar Atrofiya diaqnozu araşdırılır. Ona görə nevroloq tərəfindən xəstə ətraflı müayinə olunmalı, şikayətlərə əsasən Elektromioqrafiya, laborator testlər və radioloji müayinələr aparılmalıdır.

Spinal Muskulyar Atrofiya xəstəliyinin ağırlaşması

Tənəffüs əzələlərinin zəifləməsi səbəbindən havanın ağciyərlərə daxil olub çıxmağında problemlər yarana bilər. Nəticə olaraq bu xəstələrdə tənəffüs çatışmazlığı yarana bilər.

Spinal Muskulyar Atrofiya xəstəliyinin müalicəsi

Spinal Muskulyar Atrofiya xəstəliyinin dəqiq müalicəsi yoxdur. Bununla yanaşı Tip 1 SMA və Tip 2 SMA xəstələrində tənəffüsləri nizamsız və kifayət qədər olmadığından xəstənin tənəffüs yollarının təmizlənilməsi vacib hesab olunur. Xüsusən Tip 1 SMA-da istifadə edilən dərman olan SMN2 genindən SMN adlı zülalın sintezini artırmağı və hüceyrələrin qidalanmasını hədəfləyərək hərəki neyronların ölümləri gecikdirilir ki, beləliklə də bu da simptomların azalmasına köməklik göstərir. Spinal Muskulyar Atrofiya xəstələrində müalicə olaraq yeni üsul SMN genini modifiə olunmuş olan Nusinersen tərkibli dərmanıdır. Həmçinin hərəkət məhdudluğunun qarşısını almaq, oynaq hərəkətliliyini qorumaq üçün Spinal Muskulyar Atrofiya xəstələri həmişə xüsusi idman hərəkətləri etməlidirlər.

ABŞ Qida və Dərman İdarəsi (FDA) tərəfindən Nusinersen tərkibli gen müalicəvi dərman 2 yaşına qədər Tip 1 SMA xəstələrdə istifadəsi təsdiqlənmişdir. Bu tərkibdə olan müvafiq dərman tək doz ilə həyat boyu təsirini saxlaya bilir.

Beləliklə də müvafiq dərman 2 yaşdan aşağı olan Spinal Muskulyar Atrofiya olan xəstə uşaqlarda vurulması üçün təsdiqlənmiş dərmandır.

Bu uşağın motor neyronlarında SMN zülalının ekspə edilməsi ilə nəticələnir. Bu da əzələ hərəkətinə və funksiyasına imkan verir. Spinal Muskulyar Atrofiya olan uşağın həyatda qalmasına şərait yaradır. Dərmanın dozu xəstənin bədən kütləsinə görə hesablanır. Aparılan tədqiqatlara əsasən bu müalicə istifadə olunan uşaqlarda başını sağlam və dəstəksiz oturma inkişaf etmişdir.

Bu dərmanın yan təsirləri də vardır. Xüsusən kəskin qaraciyər zədəsi vermək baxımından daha yüksək riskə sahibdir. Ona görə də iynə vurulan uşaqların 3 ay boyunca qaraciyər fermentləri tez-tez yoxlanılmalıdır.

Spinal Muskulyar Atrofiya olan xəstələr hər il qrip əleyhinə peyvənd olmalıdırlar. Profilaktik olaraq sağlam qidalanmalı, əhalinin sıx olduğu yerlərdən uzaq durulmalı və ehtiyac olduğu qədər dincəlməlidirlər. Bir qayda olaraq şiddətli əmmə və ya udma problemi olan xəstələrə qastrostomiya tüpü yerləşdirilməlidir.

Beləliklə də, Spinal Muskulyar Atrofiya uşaqlara əhəmiyyətli dərəcədə təsir edən, tez-tez mütərəqqi əzələ zəifliyinə və motor funksiyasının itirilməsinə səbəb olan ciddi bir genetik xəstəlikdir. SMN1 genindəki mutasiyalar səbəb olduğu üçün erkən genetik skrininq bu şəxslərin müəyyən edilməsi və vaxtında tibbi müdaxilələrin aparılması üçün çox vacibdir.

Spinal Muskulyar Atrofiyanın bəzi formaları körpəlikdə təzahür edir və həyati təhlükəsi olan ağırlaşmalara səbəb olur, digərləri isə sonradan daha yüngül təsirlərlə özünü göstərir. Erkən diaqnostika nəticələrin yaxşılaşdırılmasında mühüm rol oynayır, çünki bu, yaranan müalicələrə operativ müdaxilə imkanı verir. Müalicəsi olmasa da, gen terapiyası və SMN-ni gücləndirən dərmanlar sahəsində irəliləyişlər sağ qalma nisbətlərini və motor funksiyasını xeyli yaxşılaşdırır. Bununla belə, SMA-nın idarə edilməsi bu vəziyyətlə yaşayan uşaqların həyat keyfiyyətini artırmaq üçün fiziki terapiya, tənəffüs dəstəyi və qidalanma baxımı da daxil olmaqla hərtərəfli yanaşma tələb edir.

Həkim Nərmin Əzizova, K.Y.Fərəcova adına Elmi-Tədqiqat Pediatriya İnstitutunun Yenidoğulmuşların Reanimasiya və İntensiv Terapiya şöbəsinin həkim-neonatoloqu, Azərbaycan Tibb Universitetinin I Uşaq Xəstəlikləri kafedrasının əməkdaşı, Pediatriya.az saytının təsisçisi