Spinal muskular atrofiya (SMA) nədir?

Spinal muskular atrofiya (SMA) nədir?

SMA-Spinal Muskular atrofiya  şəxsin mərkəzi sinir sistemini, periferik sinir sistemini və dayaq hərəkət aparatını əzələ hərəkətinə təsir göstərən genetik, yəni qalıcı (kalıtsal) hərəki neyron xəstəliyi olub, əzələ zəifliyi və itkisinə səbəb olan nadir rast gəlinən xəstəlikdir. Nəticədə əzələni əhatə edərək hərəkət qabiliyyətinə təsir göstərir və bu insanın həyat keyfiyyətini çox aşağı salır.

Onurğada olan hərəki sinir hüceyrələrin itirilməsinə bağlı olaraq bədənin hər iki tərəfində gücsüzlüyə, həmçinin get gedə artan gücsüzlüyə və atrofiyaya səbəb olan genetik xəstəlikdir. SMA xəstələrində SMN geni heç zülal sintez edə bilmir, bədəndəki hərəki sinir hüceyrələri qidalana bilməz və nəticədə iradi əzələlər funksiyalarını yerinə yetirə bilməzlər. Xəstələrin 93-98% də SMN1 genində mutasya olur. 4 fərqli tipi olan SMA xalq arasında “süst körpə sindromu” deyə adlandırılır. Təqribi olaraq hər 6000 doğuşdan birində rast gəlinir. Xəstəlik  praktik sağlam olan, lakin gen olaraq daşıyıcı valideynlərin uşaqlarında müşahidə olunur. Valideynlər həyatlarını sağlam yaşadıqları halda genlərində olan problem nəticəsində SMA xəstəliyi uşaqlarında  ortaya çıxır. Ana- atanın daşıyıcılığı nəticəsində uşaqlarda SMA xəstəliyin rast gəmə tezliyi 25% dir.

Əlamətlər hansıdır?

Spinal Muskular Atrofiyanın (SMA) əlamətləri dəyişir. SMA xəstəliyində onurğada hərəki sinir hüceyrələrdə itkilər müşahidə edilir. Həmçinin əsas əzələ kütləsi itkisi ilə müşahidə edilən əzələ gücsüzlüyüdür. SMA xəstəliyində əzələlər sinir sistemindən gələn qıcıqları qəbul edə bilməz və həmçinin onlara qarşı cavab verə bilməzlər. Əzələlər sinir hüceyrələri tərəfindən nizamlı olaraq qıcıqlanmadıqda atrofiyaya yəni kiçilməyə başlayar.  SMA xəstələrdə gövdəyə yaxın olan proksimal əzələlər daha çox zədələnir. Ayaqlarda olan gücsüzlük əllərə nisbətən daha qabarıqdır. Əllər isə daha uzun müddət güclü qalmağı bacarırlar və hətta zəifləsələr belə komputer klaviturasını istifadə edə biləcək vəziyyətdə olurlar.

SMA xəstələrində təkrarlayan ağciyər xəstəliklər əzələ zəifliyi, döş qəfəsi divarı və ağciyərlərdə inkişaf geriliyi, yaxşı öskürə bilməmə nəticəsində ağciyərlərin təmizlənə bilməməsi və yuxu dövründə hipoventilasiyaya bağlı olaraq təkrarlayan ağciyər infeksiyasına səbəb olur.

Bəzi hallarda hətta yemək yemə və nəfəs alma belə mümkün olmayan hallarda belə SMA lı uşaqlarda görmə, dadbilmə, qoxu və eşitmə hissləri itmir. Xəstələrin əqli inkişafları normal və ya normadan yuxarıdır.

Gücsüzlüyə bağlı olaraq bazı xəstələrdə onurğa əyriliyi olan skolyoz da müşahidə edilə bilinər. Skolyoz duruşa və hərəkətə təsir göstərir. Skolyozun ağırlıq dərəcəsi ürək və tənəffüs funksiyalarına təsir edir. Bu xəstəlikdə ən çox zədələnən əzələlər, kürək, qalça və yuxarı bel əzələləridir.

SMA xəstələrdə aşağıdakı əlamətlər rastlanır:

• Motor inkişafın çatışmazlığına gətirən zəif əzələlər və gücsüzlük:
• Azalmış reflekslər
• Əllərdə titrətmə
• Baş saxlaya bilməmə
• Qidalanma zəifliyi
• Səsin incə və zəif çıxması
• Qıcolma və yerimə qabiliyyətinin itirilməsi
• Yaşıdlarından geri qalma
• Tez tez yıxılma
• Oturmaq, ayaqda durmaq və yerimədə çətinlik
• Dil səyirməsi
• Yerimə qabiliyyətinin azalması və ya itməsi

SMA xəstəliyin növləri hansılardır?

SMA xəstəliyinin 4 fərqli tipi vardır. Bu bölünmə xəstəliyin başlanma yaşına, yayılma sürətinə və şəxsin hərəkət qabiliyyətinə görə təsnif olunur. SMA xəstəliyin əlamətləri nə qədər gec özünü büruzə verirsə deməli xəstəlik bir o qədər yüngül gedişlidir. 6 aylıq və daha az yaşlı uşaqlarda müşahidə olunan tip- 1 SMA olub, ən ağır gedişli formadır. Tip 1də körpələrin hamiləliyin son həftələrindən etibarən hərəkətlərin zəifləməsi müşahidə edilir.Hipotonik körpə adlandırılan tip-1 SMA (Werding Hoffmann xəstəliyi) xəstələrin ən böyük əlaməti hərəkətlərin azlığı, baş hərəkətlərin kontrolun olmaması və tez tez rast gəlinən tənəffüs yolu infeksiyasıdır.  Belə uşaqlarda sonrakı dövrdə tənəffüs əzələlərin zəifləməsi hesabına tənəffüs dəstəyi almağa ehtiyac duyurlar. Həmçinin udma, əmmə kimi vacib olan bazal qabilyyətləri zəif müşahidə edilir. Lakin canlı baxışları ilə göz kontağı qoymağı bacarırlar. Tip-1 SMA, körpə ölümlərin dünyada ən çox rastlandığı xəstəliklərdən biridir. Tip 1 SMA olan uşaqlarda üz iflici, ətraf qıcıqlara qarşı reaksiya zəifliyi və anadangəlmə ürək defekti də müşahidə olunur.

Tip-2 SMA isə əsasən 6-18 aylıq uşaqlarda rast gəlinir. Əvvəllər tam sağlam olan uşaqlar get-gedə əlamətlər bu dövrdə özünü büruzə verməyə başlayır. Başlarını saxlaya bilir və otura bilirlər. Lakin bu uşaqlar dəstək olmadan ayaqda dura və gəzə bilmirlər. Əllərində titrəmə, çəki geriliyi, gücsüzlük və öskürək çox müşahidə edilir. Bu xəstələrdə tez tez tənəffüs yolu infeksiyaları rastlanır. Həmçinin skolyozda görülür.

Tip-3 SMA xəstələrin əlamətləri isə 18- ci aydan sonra ortaya çıxır. Bu dövrə qədər inkişafları tam normal olan uşaqların hətta diaqnoz kimi təsdiqlənmələri cinsi inkişaf dövrünə qədər uzana bilir. Bu uşaqlarda digər yaşıdlarından geri qalma, tez-tez yıxılma, xəstəlik artdıqca əzələ zəifliyi, ayaqda durmaqda çətinlik çəkmək, pilləkan çıxa bilməmə, ani qıcolmalar, qaça bilməmə müşahidə edilə bilinər. Tip-3 SMA xəstələri sonrakı yaşlarda yerimə qabiliyyətlərini itirə bilər və dəstəyə ehtiyacları ola bilər. Bu xəstələrdə tez tez tənəffüs infeksiyası müşahidə edilsə də tip-1 və tip-2 qədər deyildir.

Tip-4 SMA xəstəliyi çox nadir rast gəlinir. Tip-4 xəstələri nadirən yerimə, udma və tənəffüs qabilyyətlərini itirirlər. Skolyozla müşahidə edilən qol və ayaqlarda gücsüzlük görülür. əsasən gövdədən başlayıb ətraflara doğru yayılan titrəmə və səyirmələr müşahidə edilir.

SMA xəstəliyi necə başa düşülür?

SMA xəstəliyi hərəkət və sinir hüceyrələrini təsir edildiyindən ikitərəfli gücsüzlük, hərəkət məhdudluğu müşahidə edildikdə artıq  müəyyən edilir. Spinal Muskular atrofiya, təkrarlanma riski 25% və prenatal diaqnostika ilə  şübhələnə bilinən və molekulat genetic testlərlə diaqnoz qoyula bilinər. Vaideynlərin birində genetik keçid olduqda xəstəlik ortalığa çıxmasa da genetik olaraq uşaqları daşıyıcı ola bilər. Valideynlər körpələrin hərəkətlərində anormallıq hiss etmələri ilə bərabər EMQ müayinəsi sinir və əzələ ölçümü aparılır. Anormal əlamətlər müəyyən edildikdə qan testi ilə şübhəli genlər yoxlanılır və SMA diaqnozu araşdırılır. Ona görə nevroloq tərəfindən xəstə müayinə olunmalı, şikayətlərə görə EMQ, laborator testlər və radiolojik müayinələr aparıla bilinər.

SMA xəstəlilərində görülən ağırlaşmalar hansılardır?

Tənəffüs əzələlərinin zəifləəsinə bağlı olaraq havanın ağciyərlərə girib çıxmağında problemlər yaranır. Nəticə olaraq bu xəstələrdə tənəffüs çatışmazlığı olur.

SMA xəstəliyinin müalicəsi necədir?

SMA xəstələrin dəqiq müalicəsi yoxdur. Tip 1 və tip- 2 SMA xəstələrində tənəffüsləri nizamsız və kifayət qədər olmadığından xəstənin tənəffüs yollarıının təmizlənilməsi vacibdir. Xüsusən Tip 1 SMA larda istifadə edilən dərman olan SMN2 genindən SMN adlı zülalın sintezini artırmağı və hüceyrələrin qidalanmasını hədəfləyərək hərəki neyronların ölümləri gecikdiriir ki beləliklə də simptomların azalmasına köməklik göstərir. SMA xəstələrində müalicə olaraq yeni üsul SMN” genini modifiə olunmuş olan Spinraza dərmanıdır. Hərəkt məhdudluğunun qarşısını almaq, oynaq hərəkətliliyini qorumaq üçün SMA xəstələri həmişə xüsusi idman hərəkətləri etməlidirlər.

FDA tərəfindən Zolgensma adlı gen müalicəvi dərman 2 yaşına qədər SMA tip-1 xəstələrdə istifadəsi təsdiqləndi. Zolgensma tək doz ilə həyat boyu təsirini saxlaya bilir.

Zolgensma 2 yaşdan aşağı olan SMA olan xəstə uşaqlarda vurulması üçün təsdiqlənmiş dərmandır.

Zolgensma gen müalicəsi olub, Sağlam və funksiyanal SMN geni tərkiblidir. Uşağın motor neyronlarında SMN zülalının ekspə edilməsi ilə nəticələnir. BU da əzələ hərəkətinə və funksiyasına imkan verir. SMA lı uşağın həyatda qalmasına şərait yaradır. Dərmanın dozu xəstənin bədən kütləsinə görə hesablanır. Aparılan tədqiqatlara əsasən bu müalicə istifadə olunan uşaqlarda başını sağlam və dəstəksiz oturma inkişaf etmişdir.

Bu dərmanın yan təsirləri vardır. Xüsusən kəskin qaraciyər zədəsi vermək baxımından daha yüksək riskə sahibdir. Ona görə də Zolgensma iynəsi edilən uşaqlar 3 ay boyunca qarciyər fermentləri tez-tez yoxlanılmalıdır. Zolgensma tək dozu ilə belə dünyanın ən bahalı dərmanıdır.

SMA olan xəstələr hər il qrip peyvəndi olmalıdırlar. Profilaktik olaraq sağlam qidalanmalı, əhalinin sıx olduğu yerlərdən uzaq durulmalı və ehtiyac olduğu qədər dincəlməlidirlər. Şiddətli əmmə və ya udma problem olan xəstələrə gastrostomiya tüpü yerləşdirilməlidir.

Nərmin Əzizova

K.Fərəcova adına Elmi-Tədqiqat Pediatriya İnstitutunun həkimi və dissertantı,

Pediatriya.az saytının təsisçisi