Genetik Həmidə Abbasova:”Genetik xəstəliklər İSTƏNİLƏN AİLƏDƏ meydana çıxa bilər”
İstəkli izləyicilərimiz. Millixəbər.az saytının sizləri maarifləndirmək və sağlamlığınızı qorumaq üçün fəaliyyət göstərən “Həkimlə Biz” rubrikasının müsahibi Respublika Perinatal Mərkəzinin həkim-genetiki Həmidə Abbasovadır.
– Həkim-genetikin vəzifələrinə nələr daxildir?
– Həkim-genetikin əsas vəzifəsi tibbi-genetik məsləhətin təşkil edilməsidir.
-Bəs Tibbi-genetik məsləhətin əsas məqsədi nədir?Niyə aparılır?
– Məqsəd, irsi xəsyəliyin dəqiq diaqnozunun təyini, irsi xəstəliyin ötürülmə tipinin təyini və gələcək nəsildə təkrarlanma riskinin faizlə hesablanması, xəstəliyin proqnozunun verilməsi, irsi xəstəliyin diaqnostikasının (perinatal diaqnostika) növbəti hamiləlikdə təşkili və mümkün olan hallarda xəstəliyin müalicəsi. Təbii ki,bir çox irsi xəstəliklərin müalicəsi mümkün deyil.Müalicəsi mümkün olan xəstəlikləri isə korreksiya etməyə çalışırıq.
– Tibbi-genetik məsləhətə göstərişlər hansılardır? yəni kimlər tibbi-genetik məsləhətə cəlb olunmalıdır?
– Göstərişlər:ailədə sonsuzluq, qadınlarda birincili amenoreya halları, adəti düşüklər, ailədə əqli və fiziki inkişafdan geri qalmış uşaqların doğulması, hazırki hamiləliyin qeyri-normal gedişatı,USM də qeyri proporsional bədən,inkişaf anomaliyaları,qalın ənsə vəs .Bundan başqa nəslin bir neçə üzvündə eyni bir irsi xəstəlik təkrarlanarsa,qohumlar və ailə üzvləri arasında müalicəyə tabe olmayan anemiya halları,qidaya və hər hansı bir dərmana qarşı dözülməzlik halları varsa və s.bu kimi hallar qeydə alınan pasientlər Tibbi-genetik məsləhətə cəlb olunmalıdırlar. Bizim əsas vəzifəmiz belə insanları maarifləndirmək ,prenatal diaqnostika üsulları ilə tanış ermək,mümkün olan hallarda xəstəliyi korreksiya etməkdir.
– Genetik xəstəliklərin meydana çıxmasında qohum nigahların rolu nə qədərdir?
– Ümumiyyətlə genetik xəstəliklər istənilən ailədə meydana çıxa bilər. Məsələn,xromosom patologiyaları ,daha dəqiq desək təsadüfi trisomiyalar(məsələn Daun sindromu) istənilən ailədə meydana çıxa bilər.Doğrudur bir çox ədəbiyyatda buna səbəb kimi ananın yüksək yaşhəddiini göstərirlər,amma təcrübədə belə görünür ki,cavan yaşlı qadınlar arasında da belə uşaqlar dünyaya gətirənlər heç də az deyil. Qohum nigahı olan ailələrdə isə daha çox autosom -resessiv yolla ötürülən gen xəstəlikləri meydana çıxa bilir.Buna səbəb nigaha daxil olan qohumluq əlaqələri olan ər və arvadın eyni bir xəstəliyin daşıyıcıları olmalarıdır.Misal olaraq Azərbaycanda çox yayılmış,xüsusilə Şəki- Qəbələ zonasında çox yayılmış olan beta talassemiyanı misal göstərmək olar.Çox sevindirici haldır ki,artıq 2015-ci ildən dövlətimiz bu işin həlli istiqamətində böyük addımlar atır.Belə ki,nigaha daxil olarkən məcburi surətdə daşıyıcıların aşkar ediilməsi və sonradan ,yəni hamiləlik zamanı dölün prenatal diaqnostikasının təşkil edilməsi çox yerində verilmiş təqdirəlayiq qərardır.Yeri gəlmişkən onu da qeyd edim ki,bu xəstəliyin prenatal diaqnostikası üçün aparılan amniosentez məhz bizim klunikada – Respublika Perinatal Mərkəzində həyata keçirilir.Molekylyar diaqnostika isə ETHTİ da aparılır. Digər autosom -resessiv xəstəliklərdən fenilketonuriya,sistik fibroz,Spinal muskulyar atrofiya,metabolik fermentopatiyaların əksəriyyətini misal göstərmək olar. Belə nigahlarda xəstə uşağın doğulması riski 25 %dir. Yəni nigaha girən hər iki fərd o xəstəliyi gizlin olaraq daşıyır .Başqa sözlə qadın öz yumurta hüceyrəsi, kişi öz spermatozoidləri ilə bu xəstəliyi gələcək nəslə 25 %ehtimalla ötürə bilir.
– Genetik xəstəliklərin müalicəsi mümkündürmü?
– Genetik xəstəliklərin profilaktikasını aparmaq daha asan olur. Genetik xəstəliklərin müalicəsi bəzi hallarda mümkün olur. Misal üçün fenilketonuriya xəstəliyinin müalicəsi pəhrizdir. Yəni, fenilketonuriya xəstəliyi aşkar edilən yenidoğulmuş ömürlük pəhrizdə olmalıdır,belə ki,tərkibində fenilalanin yüksək olan qidalardan uzaq olmalıdır. Bu kimi xəstəliklərin vaxtında aşkar olunması və tam pəhrizə riayət etməsi uşaqda əqli inkişaf geriliyinin qarşısını alır. Bir də topuq testi var, başqa sözlə buna metabolik skrininq deyilir. . Hansı ki, yenidoğulmuş uşağın daban hissəsindən götürülən qan damlası Qatri karta damızdırılır və müvafiq laboratoriyaya göndərilir. Bu test ilə bir neçə metabolik xəstəliyi vaxtında aşkar etmək və fəsadlarının qarşısını almaq mümkündür.
– Hamiləlikdə analizlərin məqsədi nədir?
Hamiləlik zamanı döldə məlum xəstəliyin olub olmamasını təyin etmək üçün prenatal diaqnostika aparılır.Bundan başqa ən çox yayılmış trisomiyalara(Daun,Edvards,Patau) risk olub olmadığını aşkar etmək üçün birinci və ikinci trimestrin skrininqi aparılır.
– Azərbaycanda Prenatal diaqnostika aparılırmı?
– Bəli, çox sevindirici haldır ki,artıq 2015ci ildən bizim klinikada, Perinatal mərkəzdə prenatal diaqnostika həyata keçirilir.
-Bəs sonda həmkarlarınıza nə tövsiyyə edərdiz?
-Məlumdur ki,irsi xəstəliyi olan pasientlər heç də həmişə birbaşa həkim-genetikə müraciət etmirlər. Onlar şikayətlərindən asılı olaraq pediatra,travmatoloqa,ginekoloqa,nevroloqa,neonatoloqa,dermatoloqa və digər ixtisas qrupundan olan həkimlərə müraciət edirlər.Onları düzgün differensiya edib doğru yola istiqamətləndirmək isə artıq bu həkimlərin üzərinə düşür. Bizim mərkəzdə bu iş çox düzgün qaydada qurulmuşdur.Çox istərdim ki, digər səhiyyə ocaqları da bu sahənin inkişafı üçün öz köməklərini əsirgəməsinlər. Sağlam həyat,sağlam gələcək naminə!
(050)-579-10-50
“Həkimlə Biz”
Zamin Maarifoğlu, Jalə Asiman