Talassemiya xəstəliyi: ümumi məlumat, diaqnostika, klinika və müalicəsi - Həkim-pediatr Nərmin Əzizova

Talassemiya xəstəliyinin digər adı “Ağdəniz anemiyası”dır. Genetik autosom ressesiv yolla nəsildən-nəsilə ötürülür. Qadın və kişi hər ikisi daşıyıcı olduğu hallarda uşağın xəstə doğulma ehtimalı 25%-dir.

Talassemiya xəstəliyi nədir?

Qanımızdakı qırmızı qan hüceyrələrinin içində olan hemoqlobin toxumalar üçün lazım olan oksigeni daşıyır. Talassemiya xəstəliyində qırmızı qan hüceyrələrinin oksigeni daşıyan hemoqlobinində yapım ilə bağlı genlərdə pozğunluq ya da çatışmazlıq vardır. Hemoqlobin quruluşundakı pozğunluq ya da çatışmazlıq halında oksigenin toxumalara daşınması  kifayət qədər edilə bilməz, toxuma və orqanlarda oksigen çatışmazlığı nəticəsində solğunluq, halsızlıq, tez yorulma, ürək döyünmə hissi, inkişaf və böyümə geriliyi kimi şikayətlər yaranır.

Xəstəliyin ortaya çıxması üçün hər iki valideyn daşıyıcı olmalıdır. Hər iki valideyn talassemiya daşıyıcısı olduqda 25% xəstə, 50% daşıyıcı və 25% sağlam olma ehtimalı vardır. Valideynlərdən birinin xəstəliyin daşıyıcısı olduğu halda 50% daşıyıcı, 50% sağlam olma ehtimalı vardır. Talassemiya daşıyıcısı olan insanlar gələcəkdə ailə qurarkən diqqətli olmalı (gələcək həyat yoldaşı talassemiya daşıyıcılığı baxımından yoxlanmalı) və sağlam uşaqları olması üçün məlumatlandırılmalıdır. Xüsusən da qohum evliliyi edənlər arasında talassemiya görülmə ehtimalı yüksək olduğundan bu şəxslər evlənməzdən əvvəl lazım olan bütün testləri vermelidirlər.

Talassemiyanın müxtəlif tipləri vardır. Beta talassemiya klinik olaraq 4 formada müşahidə edilir:

Talassemiya major forma – ən ciddi forma sayılır və bütün əlamətlərin müşahidə edildiyi tipdir. Xəstələr həm anadan həm də atadan keçən iki talassemiya geni daşıyırlar. Əsasən körpə 6 aylıq olduqda ağır bir qansızlıq əlamətləri ilə ortaya çıxır və həyatın ilk 4-12 ayında diaqnoz qoyulur.  Talassemiya xəstələrində ağır qansızlıqdan başqa sarılıq, halsızlıq, solğunluq, iştahsızlıq, dalaq və qaraciyər böyüklüyünə bağlı olaraq qarın şişkinliyi, infeksion xəstəliklərə tez yoluxma, böyümə geriliyi, sümüklərdə genişləmə və incəlmə, burun kökü basıqlıq, alın və digər üz sümüklərində çıxıntı ilə anormal üz görüntüsü ortaya çıxır. Laborator olaraq hemoqlobin səviyyəsi 7 q/dl dən aşağıdır. Hemoqlobin elektroforez analizində isə hemoqlobilin A aşağı yerinə hemoqlobin F isə yuxarıdır. Xəstələr həyatları boyu qan transfuziyasına və bədəndə həddən artıq yığılmış dəmiri atacaq dərmanlara ehtiyacları vardır. Əsas müalicə üsulu isə sümük iliyi transplantasiyasıdır.

Talasmiya intermediya – Xəstəliyin ara formasıdır. Qadın və kişi daşıyıcı olsalar da talassemiya majordan fərqli olaraq genlərdəki dəyişim daha orta dərəcədə qansızlığa səbəb olur. Klinik əlamətlər daha mülayimdir. Laborator olaraq hemoqlobilin 7-10 g/dl-dir. Xəstələrin əsasən qan transfuziyasına ehtiyacları olmur. Şikayətlər 2-4 yaşların da daha da özünü büruzə verir. Sarılıq, dalaq qaraciyər böyüklüyü, böyümə geriliyi ola bilər. İnfeksion proseslər keçirən dövrdə dəstəkləyici olaraq qan transfuziyasına ehtiyac ola bilər.

Talassemiya minor (talassemiya daşıyıcılığı) Həmin şəxslərdə talassemiya geni ilə yanaşı sağlam gen də vardır. Lakin, həmin şəxs başqa talassemiya daşıyıcısı ilə ailə həyatı qurarsa uşaqlarının xəstə olma ehtimalı vardır.Talassemiya daşıyıcılığı xəstəlik deyildir ancaq yüngül qansızlıq və halsızlıq ola bilər. Talassemiya daşıyıcılığı olan uşaqlarda qansızlıqdan başqa klinik əlamətlər çox rast gəlinmir və müalicəyə ehtiyac yoxdur. Laborator olaraq hemoqlobin səviyyəsi çox az aşağıdır. Hemoqlobin elektroforezi hemoqlobin A2 və hemoqlobin F səviyyəsi yüngül yüksəkdir.Talassemiya daşıyıcılığı xəstəlik deyildir və müalicəyə ehtiyac yoxdur. Talassemiya daşıyıcılar yaxşı qidalanmadıqda dəmir defisiti də inkişaf edə bilər.

Talassemiya minima Əlamətlər talassemiya minorda olduğu kimidir, ancaq hemoqlobin elektroforezi normal nəticələr verir. Diaqnoz isə gen analizi ilə qoyulur.

Xəstəliyin əlamətləri:

Talassemiya da əsasən əlamətlər doğuşdan bir neçə ay sonra əlamətlər verir. Yüngül formada uşaqlıq dövründə hətta yuxarı yaş dövrlərinə qədər əlamət və ciddi sağlamlıq problemi yaranmaya bilər.

Talassemiya da aşağıdakı əlamətlər görülür:

• Dəri rənginin çox solğun olması
• Qaraciyər v ədalağın get-gedə böyüməsinə bağlı olaraq qarın şişməsi
• Qansızlıq
• Böyümə və inkişaf geriliyi
• Sarılıq
• Ödkisəsində daş
• Sümük deformasiyaları
• Zəif və həssas sümüklərə görə sümüklərin qırılması
• Alın və yanaq sümüklərində nəzərə çarpan qabarıqlaşma
• Burun kökündə basıqlıq, üst çənədə önə çıxma
• Qızlarda menstrual tsiklin (aybaşı) başlanmasında gecikmə
• Ayaqlardayaranınvədərinintorpaqçalarlıolması da talassemiyayaişarətedir.

Diaqnoz metodları:

Xəstə və ya daşıyıcı olaraq bilinən ailələrdə hamiləlik dövründə skrininq testləri aparılaraq diaqnoz qoyula bilinər. Həmçinin talassemiya əlamətləri olan və ya qansızlıq səbəbi ilə həkimə müraciət olunduqda körpələrə aşağıdakı analizlər aparılır:

• Qanın ümumi analizi
• Periferikyaxma (Qan hüceyrələrinin araşdırılması)
• Hemoqlobinelektroforezi
• Genetikskrinq (DNT analiz)

Ümumiyyətlə talassemiya hər yaşda qan testi və genetic testlər yolu ilə yoxlanıla bilinər. Xüsusən də hər iki valideyn daşıyıcı olduqda hamiləlikdən əvvəl edilməlidir.

Müalicə metodları:

Xəstənin qaydalara uyğun olaraq müalicənin və testlərin lazımi vaxt edilməsi vacibdir. Müalicə edilməyən xəstələrdə skelet sistemi deformasiyası, patolojik qırıqlar, qaraciyərdə fibroz və siroz, şəkər xəstəliyi, tiroid və paratiroid vəzlərin funksional çatışmazlığı və cinsi inkişaf pozğunluğu kimi əlamətlərlə ortaya çıxır.

Qan transfuziyası – Talassemiyanın ağır forması xəstələrində bütün həyatları boyu qan transfuziyasına ehtiyacları ola bilər. Hətta hər ay qan transfuziyasın təkrarlanması da mümkündür. Xəstəliyin bədəndə yaratdığı zədələrə görə dalağın çıxarılması məsləhət görülür.Qan transfuziyası edilən xəstələrə 6 aydan bir hepatit B, hepatit C və HİV-ə qan testi olunaraq yoxlanmalıdır.

Dəmir şelasyon müalicəsi

Talassemiya müalicəsi alan xəstələrdə aparılan qan transfuziyası nəticəsində toplanan dəmir boşaldılmazsa ürəkçatışmazlığına, hormonal sisteminpozulmasına, sümük deformasiyasına və dalaq böyüməsi kimi problemlərə səbəb olabilər.  Ona görə ağızdan dərman alaraq dəmir qəbul edilməlidir.

Kök hüceyrə transplantasiyası

Əsas müalicə üsuludur. Bu talassemiya major olan xəstələrdə istifadə olunur. Yəni talassemiya daşıyıcılara bu üsul aid deyildir. Əgər uğurlu olarsa xəstə həyatı boyu qan transfuziyası olmaqdan və yan təsirlər olmaqdan qurtulur. Talassemiya xəstəsi olan uşağa sağlam və ya hətta talassemiya daşıyıcılığı olan qardaşı ilə kök hüceyrə transplantasiyası ola bilər. Kök hüceyrə transplantasiyasının uğurlu olması 58- 91% dir. Kök hüceyrənin mənbəyi olaraq əsas HLA uyğun qardaş/ana baba, sümük iliyi, periferik qan, kord qanı olur.

Həmçinin xəstələrə kalsium, D vitamin kontrol olaraq yoxlanılmalı və ehtiyac olarsa balanslaşdırılmalıdır. Bütün talassemiya xəstələrə mütləq olaraq hepatit A və B peyvəndləri edilməlidir.  Talassemiya xəstələrində qidalanma zamanı dəmir az və kifayət qədər kalsium və vitamin olan diyeta edilməlidir. Ancaq, nəzərə almaq lazımdır ki, bu vəziyyət talassemiya daşıyıcılarına aid deyildir.

Talessemiya Azərbaycanda

Qeyd edilməlidir ki, Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatının məlumatına əsasən, dünyada 250 milyondan artıq talassemiya daşıyıcısı və təxminən 300 min talassemiyalı xəstə vardır.

Azərbaycan da talassemiyanın geniş yayıldığı ölkələr sırasındadır. Hər il respublikada 200-dən artıq uşaq bu xəstəliklə doğulur. Şəki, Ağdaş, Masallı, Sabirabad, Oğuz, Göyçay rayonlarında həmin xəstəliyə daha çox rast gəlinir.

Son illərdə Respublikamızda talassemiya xəstəliyinin müalicəsi və diaqnostikası istiqamətində mühüm tədbirlər görülmüşdür. “Hemofiliya və talassemiya irsi qan xəstəliklərinə düçar olmuş şəxslərə dövlət qayğısı haqqında” Azərbaycan Respublikası Qanununun tətbiq edilməsi barədə” Azərbaycan Respublikası Prezidentinin 2005-ci il 18 iyul tarixli 264 nömrəli Fərmanına uyğun olaraq Azərbaycan Respublikası Nazirlər Kabinetinin qərarları ilə təsdiq edilmiş tədbirlər proqramlarının həyata keçirilməsi bu xəstələrin donor qanına və dəmirqovucu dərman preparatlarına ehtiyacının tam ödənilməsinə, onların sağlamlıq vəziyyətinin yaxşılaşmasına imkan yaratmışdır.

Son illərdə bir sıra qeyri-hökumət təşkilatının iştirakı ilə talassemiyalı xəstələrin aşkarlanması və müalicəsi istiqamətində məqsədyönlü tədbirlər həyata keçirilmişdir. Belə ki, Heydər Əliyev Fondunun təşəbbüsü ilə Respublika Talassemiya Mərkəzinin yaradılması nəticəsində bu xəstələrin müalicəsinin müasir səviyyədə təşkili mümkün olmuşdur. Artıq talassemiyanın radikal müalicə üsulu olan sümük iliyi transplantasiyasının da həyata keçirilməsinə başlanmışdır.

Görülən tədbirlər nəticəsində talassemiyalı xəstələrin normal həyat fəaliyyəti təmin olunmuş, bu xəstəlikdən əlillik və ölüm halları azalmışdır.

Əhali arasında talassemiyanın profilaktikası istiqamətində də kompleks tədbirlər görülməsinə zərurət yaranmışdır. Bu məqsədlə respublikada maarifləndirmə, sosial səfərbərlik tədbirləri, xüsusən, risk qruplarını müəyyən etmək üçün nikaha daxil olmaq istəyən şəxslərin əvvəlcədən tibbi müayinədən keçməsi kimi tədbirlərə ehtiyac vardır.

“Talassemiya ilə mübarizəyə dair 2015-2020-ci illər üçün Dövlət Proqramı” talassemiyanın profilaktikasının gücləndirilməsinə, əhali arasında maarifləndirmə işlərinin genişləndirilməsinə və ümumən, talassemiyalı xəstələrə göstərilən tibbi yardımın təkmilləşdirilməsinə yönəlmişdir.

Nərmin Əzizova

K.Fərəcova adına Elmi-Tədqiqat Pediatriya İnstitutunun həkim-pediatrı, dissertant